डॉ. श्वेता अग्रवाल, MBBS, DGO यांनी वैद्यकीय पुनरावलोकन केले. शेवटचे अद्यतन: जून 2026.
या पृष्ठावरील माहिती शैक्षणिक आहे आणि वैद्यकीय सल्ला बदलत नाही. परिणाम वैयक्तिक क्लिनिकल घटकांवर अवलंबून असतात.
आंश हॉस्पिटल अँड आयव्हीएफ सेंटर हे विदर्भ आणि उत्तर तेलंगणा येथे सेवा देणारे प्रजनन क्लिनिक आहे, ज्याचे मुख्यालय आणि इन-हाउस एम्ब्रियोलॉजी लॅब वरिष्ठ क्लिनिकल एम्ब्रियोलॉजिस्ट डॉ. आयुष अग्रवाल, Ph.D. यांच्या नेतृत्वाखाली आहे. उपचारांचे नेतृत्व डॉ. श्वेता अग्रवाल (MBBS, DGO) करतात. मराठीमध्ये, प्रीइम्प्लांटेशन अनुवांशिक चाचणीला भ्रूण अनुवांशिक चाचणी असे संबोधले जाते — गर्भाशयात ठेवण्यापूर्वी भ्रूणाची अनुवांशिक चाचणी. तुम्ही आमची सरकारी ART नोंदणी नॅशनल ART अँड सरोगसी रजिस्ट्रीवर पडताळू शकता.
What is PGT, and when does chromosomal or genetic testing of an embryo help?
बहुतेक मानवी भ्रूण — अगदी सूक्ष्मदर्शकाखाली निरोगी दिसणारे भ्रूण देखील — गुणसूत्र विकृती घेऊन जातात. हे अंडी आणि शुक्राणूंच्या निर्मितीदरम्यान नैसर्गिकरित्या उद्भवतात आणि वयानुसार वाढतात. चुकीच्या गुणसूत्र संख्येसह (एन्युप्लॉइडी) असलेला भ्रूण सहसा एकतर इम्प्लांट होण्यास अयशस्वी ठरतो किंवा लवकर गर्भपात होतो; यामुळे गर्भधारणा सुरू राहण्याची शक्यता फारच कमी असते. PGT हस्तांतरणापूर्वी योग्य गुणसूत्र किंवा अनुवांशिक प्रोफाइल असलेले भ्रूण ओळखते, जेणेकरून हस्तांतरणासाठी निवडलेल्या भ्रूणाने आधीच अनुवांशिक आरोग्य तपासणी उत्तीर्ण केली असेल. यामुळे गुणसूत्र समस्यांमुळे हस्तांतरण अयशस्वी होण्याचा धोका कमी होतो — परंतु तो पूर्णपणे नाहीसा होत नाही.
आयव्हीएफ मधून जाणाऱ्या प्रत्येकासाठी PGT हे एक नियमित ॲड-ऑन नाही. हे विशिष्ट परिस्थितीत सर्वात उपयुक्त आहे: जास्त वय असलेल्या माता, वारंवार गर्भपात किंवा वारंवार इम्प्लांटेशन अयशस्वी होण्याचा इतिहास, किंवा जेव्हा एक किंवा दोन्ही भागीदारांना ज्ञात आनुवंशिक स्थिती असते. डॉ. श्वेता अग्रवाल प्रजनन क्षमता मूल्यांकन समुपदेशनादरम्यान तुमच्या वैयक्तिक परिस्थितीत PGT उपयुक्त ठरण्याची शक्यता आहे की नाही यावर चर्चा करतात.
What are the three types of PGT, and which is right for you?
PGT ही चाचण्यांची एक श्रेणी आहे, एकच चाचणी नाही. तीन प्रकारांपैकी प्रत्येक अनुवांशिक चिंतेच्या वेगवेगळ्या प्रकारांना संबोधित करतो.
PGT-A — गुणसूत्रांच्या योग्य संख्येसाठी चाचणी (एन्युप्लॉइडी)
PGT-A भ्रूणांची तपासणी करते की त्यांच्यामध्ये गुणसूत्रांची सामान्य संख्या (23 जोड्यांमध्ये 46 गुणसूत्र) आहे याची पुष्टी करण्यासाठी. अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसूत्र असलेल्या भ्रूणाला एन्युप्लॉइड म्हणतात; गुणसूत्रदृष्ट्या सामान्य भ्रूणाला युप्लॉइड म्हणतात. PGT-A हस्तांतरणासाठी युप्लॉइड भ्रूण ओळखते.
PGT-A सामान्यतः कोणासाठी शिफारस केली जाते:
- 37-38 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या महिला, जिथे वयानुसार अंड्यांमध्ये एन्युप्लॉइडीचा दर लक्षणीय वाढतो
- दोन किंवा अधिक गर्भपाताचा इतिहास असलेल्या जोडप्यांसाठी (ASRM 2020 / ESHRE 2023 नुसार) — वारंवार गर्भपात पहा
- चांगल्या दर्जाच्या भ्रूणांसह तीन किंवा अधिक अयशस्वी आयव्हीएफ हस्तांतरण असलेल्या जोडप्यांसाठी — वारंवार इम्प्लांटेशन अयशस्वी होणे पहा
- ज्या जोडप्यांमध्ये मागील गर्भधारणेमध्ये गुणसूत्र स्थितीचे निदान झाले होते
- गंभीर पुरुष-घटक वंध्यत्व असलेल्या जोडप्यांसाठी जिथे शुक्राणू डीएनए विखंडन ही चिंता आहे
PGT-A सर्व संभाव्य परिस्थितींसाठी तपासणी करत नाही — ते अतिरिक्त किंवा गहाळ संपूर्ण गुणसूत्रांसाठी तपासणी करते. ते प्रत्येक प्रकारची अनुवांशिक विकृती शोधणार नाही.
PGT-M — ज्ञात सिंगल-जीन (मोनोजेनिक) आनुवंशिक विकारासाठी चाचणी
PGT-M अशा जोडप्यांसाठी डिझाइन केले आहे ज्यांना ज्ञात आनुवंशिक सिंगल-जीन स्थिती आहे आणि त्यांना ती पुढे जाण्यापासून टाळायचे आहे. आयव्हीएफ सायकल सुरू होण्यापूर्वी, एक विशेषज्ञ जेनेटिक्स प्रयोगशाळा कुटुंबातील उत्परिवर्तनासाठी विशिष्ट कस्टम प्रोब डिझाइन करते. त्यानंतर भ्रूणांची तपासणी केली जाते जेणेकरून अप्रभावित (रिसेसिव्ह परिस्थितींच्या बाबतीत सदोष जनुकाच्या दोन प्रती नसलेले) किंवा उत्परिवर्तन नसलेले भ्रूण ओळखता येतात.
PGT-M सामान्यतः कोणत्या परिस्थितींसाठी वापरले जाते:
- थॅलेसेमिया — विशेषतः भारतात संबंधित, जिथे अनेक समुदायांमध्ये वाहक दर लक्षणीय आहेत; PGT-M थॅलेसेमिया वाहक जोडप्यांना आयव्हीएफ करण्यास आणि केवळ अप्रभावित भ्रूण हस्तांतरित करण्यास अनुमती देते
- सिकल सेल रोग
- सिस्टिक फायब्रोसिस
- स्पाइनल मस्कुलर ॲट्रोफी (SMA)
- हंटिंग्टन रोग
- BRCA1/BRCA2 (आनुवंशिक स्तन/अंडाशयाचा कर्करोग जनुकीय प्रकार), काळजीपूर्वक समुपदेशनानंतर
PGT-M साठी आयव्हीएफ सुरू करण्यापूर्वी दोन्ही भागीदारांसाठी सखोल अनुवांशिक समुपदेशन, कस्टम प्रोब-डिझाइन टप्पा (ज्याला अनेक आठवडे लागतात आणि खर्च वाढतो — सध्याच्या किमतीसाठी खर्च आणि ईएमआय पहा), आणि कमी किंवा कोणतेही अप्रभावित भ्रूण न आढळल्यास काय केले जाईल याची स्पष्ट समज आवश्यक आहे.
PGT-SR — गुणसूत्र संरचनेतील पुनर्रचनेसाठी चाचणी
PGT-SR चा वापर तेव्हा केला जातो जेव्हा एक किंवा दोन्ही भागीदारांना गुणसूत्र संरचनेत पुनर्रचना असते — सामान्यतः संतुलित ट्रान्सलोकेशन किंवा इन्व्हर्जन. संतुलित पुनर्रचना असलेले लोक सहसा स्वतः निरोगी असतात, कारण सर्व आवश्यक अनुवांशिक सामग्री पुनर्रचना झाली असली तरी उपस्थित असते. तथापि, ते तयार करत असलेल्या भ्रूणांमध्ये असंतुलित पुनर्रचना असण्याचा धोका लक्षणीय वाढलेला असतो — ज्यामुळे सामान्यतः गर्भपात किंवा गंभीर गुणसूत्र स्थिती उद्भवते. PGT-SR अशा भ्रूणांना ओळखते ज्यांची गुणसूत्र रचना संतुलित किंवा संरचनात्मकदृष्ट्या सामान्य आहे, ज्यामुळे असंतुलित भ्रूणमुळे होणाऱ्या गर्भपाताचा धोका कमी होतो.
PGT-SR करण्यापूर्वी अचूक पुनर्रचना मॅप करण्यासाठी आणि चाचणी डिझाइन करण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशन आवश्यक आहे. जर तुम्हाला आणि तुमच्या जोडीदाराला वारंवार गर्भपात होत असतील आणि संतुलित ट्रान्सलोकेशनसाठी तपासणी केली नसेल, तर तुमच्या प्रजनन क्षमता मूल्यांकन दरम्यान हा मुद्दा उपस्थित करणे योग्य आहे.
How is PGT performed, step by step?
PGT एका मानक आयव्हीएफ सायकलमध्ये बसते. मुख्य फरक असा आहे की भ्रूण ब्लास्टोसिस्ट स्टेजपर्यंत पोहोचल्यानंतर (ब्लास्टोसिस्ट कल्चर द्वारे मार्गदर्शन), कोणताही भ्रूण हस्तांतरित करण्यापूर्वी बायोप्सीची पायरी जोडली जाते. सर्व PGT सायकलमध्ये फ्रीझ-ऑल स्ट्रॅटेजी वापरली जाते: बायोप्सीनंतर लगेच भ्रूण विट्रीफाय केले जातात, परिणामांची वाट पाहिली जाते आणि निवडलेला भ्रूण त्यानंतरच्या गोठवलेल्या भ्रूण हस्तांतरण सायकलमध्ये हस्तांतरित केला जातो. PGT सायकलमध्ये कोणतेही ताजे हस्तांतरण नसते.
- अनुवांशिक समुपदेशन (आयव्हीएफ सुरू करण्यापूर्वी): दोन्ही भागीदारांना समुपदेशन मिळते जेणेकरून त्यांना प्रत्येक चाचणी काय ठरवू शकते आणि काय नाही, वेगवेगळ्या परिणामांचा अर्थ काय आहे आणि कोणते निर्णय उद्भवू शकतात (उदाहरणार्थ, जर सर्व भ्रूण प्रभावित असतील किंवा मोझॅक परिणाम परत आला तर) याची पूर्ण माहिती मिळते. भ्रूण बायोप्सी आणि अनुवांशिक चाचणीपूर्वी दोन्ही भागीदारांनी लेखी माहितीपूर्ण संमती देणे आवश्यक आहे (ART कायदा 2021 नुसार). PGT-M आणि PGT-SR साठी, प्रोब किंवा चाचणी या टप्प्यावर डिझाइन केली जाते.
- आयव्हीएफ उत्तेजित करणे आणि अंडी पुनर्प्राप्ती: मानक आयव्हीएफ प्रोटोकॉलनुसार — अंडाशयाचे उत्तेजित करणे, निरीक्षण, ट्रिगर इंजेक्शन, भूल देऊन अंडी पुनर्प्राप्ती.
- ICSI द्वारे फर्टिलायझेशन: पितृत्व निश्चितता सुनिश्चित करण्यासाठी आणि बायोप्सी नमुन्याला अवशिष्ट शुक्राणूंनी दूषित होण्यापासून रोखण्यासाठी सर्व PGT सायकलमध्ये फर्टिलायझेशनसाठी ICSI वापरले जाते.
- ब्लास्टोसिस्ट कल्चर (दिवस 5-6): इन-हाउस एम्ब्रियोलॉजी लॅबमध्ये भ्रूण ब्लास्टोसिस्ट स्टेजपर्यंत वाढवले जातात. केवळ ब्लास्टोसिस्टची — दिवस 3 च्या भ्रूणांची नाही — बायोप्सी केली जाते. हे कसे कार्य करते यासाठी ब्लास्टोसिस्ट कल्चर पहा.
- ट्रोफेक्टोडर्म बायोप्सी: एम्ब्रियोलॉजिस्ट ब्लास्टोसिस्टच्या बाहेरील थरातून — ट्रोफेक्टोडर्ममधून, जो प्लेसेंटा बनवतो — 3-5 पेशी काळजीपूर्वक काढून टाकतो, ज्यामुळे आतील पेशी समूह (जो बाळ बनवतो) पूर्णपणे अबाधित राहतो. आधुनिक PGT कार्यक्रमांमध्ये ही मानक तंत्र आहे.
- विट्रीफिकेशन (फ्रीझ-ऑल): प्रत्येक बायोप्सी केलेला ब्लास्टोसिस्ट त्याच्या पेशींचे विश्लेषण केले जात असताना त्वरित विट्रीफाय (जलद गोठवला) केला जातो.
- अनुवांशिक विश्लेषण (बाह्य मान्यताप्राप्त प्रयोगशाळा): बायोप्सी केलेल्या पेशी विश्लेषणासाठी विशेषज्ञ जेनेटिक्स प्रयोगशाळेत पाठवल्या जातात. विश्लेषणाला सामान्यतः 7-14 दिवस लागतात.
- परिणामांचे पुनरावलोकन: डॉ. श्वेता अग्रवाल आणि एम्ब्रियोलॉजिस्ट एकत्र परिणामांचे पुनरावलोकन करतात. हस्तांतरणासाठी युप्लॉइड किंवा अप्रभावित भ्रूण ओळखले जातात; मोझॅकवादाचे परिणाम निर्णय घेण्यापूर्वी समुपदेशनात चर्चा केली जातात.
- गोठवलेले भ्रूण हस्तांतरण: निवडलेला भ्रूण गरम केला जातो आणि त्यानंतरच्या तयार सायकलमध्ये हस्तांतरित केला जातो. यात काय समाविष्ट आहे यासाठी गोठवलेले भ्रूण हस्तांतरण पहा.
Who is most likely to benefit from PGT?
खालील गटांना सामान्यतः समुपदेशनादरम्यान PGT ऑफर केले जाते, जरी अंतिम निर्णय नेहमी वैयक्तिक असतो:
- 37 किंवा त्याहून अधिक वयाच्या महिला ज्या आयव्हीएफ करत आहेत, जिथे वय-संबंधित एन्युप्लॉइडीमुळे भ्रूणांची गुणसूत्र तपासणी अधिक माहितीपूर्ण ठरते
- वारंवार गर्भपात असलेल्या जोडप्यांसाठी (ASRM 2020 / ESHRE 2023 नुसार दोन किंवा अधिक गर्भपात) — PGT-A हे भ्रूणांमधील गुणसूत्र विकृती एक योगदान देणारा घटक आहे की नाही हे ठरवू शकते; वारंवार गर्भपात पहा
- वारंवार इम्प्लांटेशन अयशस्वी होणे असलेल्या जोडप्यांसाठी (सामान्यतः चांगल्या दर्जाच्या भ्रूणांसह तीन किंवा अधिक अयशस्वी हस्तांतरण) — वारंवार इम्प्लांटेशन अयशस्वी होणे पहा
- वाहक जोडपे — जिथे एक किंवा दोन्ही भागीदार सिंगल-जीन विकाराचे (थॅलेसेमिया, सिकल सेल, सिस्टिक फायब्रोसिस, SMA आणि इतर) ज्ञात वाहक आहेत, PGT-M केवळ अप्रभावित भ्रूण हस्तांतरित करण्यास अनुमती देते
- ज्ञात संतुलित ट्रान्सलोकेशन किंवा गुणसूत्र संरचनेत पुनर्रचना असलेल्या जोडप्यांसाठी, जिथे PGT-SR असंतुलित भ्रूण हस्तांतरित होण्याचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करते
- मागील गर्भधारणेमध्ये गुणसूत्र स्थितीने प्रभावित झालेल्या जोडप्यांसाठी, जिथे पुढील सायकलमध्ये एन्युप्लॉइडी तपासणी योग्य आहे
PGT हे आयव्हीएफ करणाऱ्या सर्व जोडप्यांसाठी, विशेषतः चांगल्या अंडाशयातील राखीव क्षमता असलेल्या आणि पूर्वी गर्भपात न झालेल्या तरुण महिलांसाठी, नियमितपणे सूचित केले जात नाही. कमी-जोखीम असलेल्या गटांमध्ये PGT-A साठी पुरावे कमी स्पष्ट आहेत आणि डॉ. श्वेता अग्रवाल तुमच्या विशिष्ट परिस्थितीत संभाव्य लाभावर प्रामाणिकपणे चर्चा करतील.
What can PGT tell you — and what are its limitations?
PGT हे एक शक्तिशाली अनुवांशिक साधन आहे, परंतु ते काय करू शकते आणि काय करू शकत नाही हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे.
PGT काय करू शकते:
- तपासलेल्या गुणसूत्रांसाठी गुणसूत्रदृष्ट्या सामान्य (युप्लॉइड) दिसणारे भ्रूण ओळखणे — PGT-A
- विशिष्ट तपासलेला सिंगल-जीन विकार नसलेले भ्रूण ओळखणे — PGT-M
- जेव्हा पालक संरचनेत पुनर्रचना घेऊन जातात तेव्हा संतुलित किंवा सामान्य गुणसूत्र रचना असलेले भ्रूण ओळखणे — PGT-SR
- गुणसूत्र किंवा विशिष्ट अनुवांशिक कारणामुळे दिलेले हस्तांतरण अयशस्वी होण्याचा धोका कमी करणे
PGT काय करू शकत नाही:
- गर्भधारणेची हमी देणे. गुणसूत्रदृष्ट्या सामान्य भ्रूणाला अजूनही इम्प्लांट होऊन विकसित होण्याची आवश्यकता असते. इम्प्लांटेशन गर्भाशयाच्या घटकांवर, गुणसूत्र सामग्रीपलीकडील भ्रूण गुणवत्तेवर आणि कोणतीही चाचणी पूर्णपणे मूल्यांकन करू शकत नाही अशा घटकांवर अवलंबून असते. आयव्हीएफचा कोणताही टप्पा गर्भधारणेची हमी देऊ शकत नाही.
- प्रत्येक संभाव्य स्थितीसाठी तपासणी करणे. PGT-A अतिरिक्त किंवा गहाळ संपूर्ण गुणसूत्रांसाठी तपासणी करते; ते सिंगल-जीन विकार, लहान संरचनात्मक बदल किंवा प्रत्येक संभाव्य अनुवांशिक प्रकार शोधत नाही. PGT-M केवळ ज्या विशिष्ट स्थितीसाठी डिझाइन केले होते त्यासाठी तपासणी करते.
- मोझॅकवाद पूर्णपणे नाहीसा करणे. बायोप्सी ट्रोफेक्टोडर्म (बाहेरील थर) चा नमुना घेते, भ्रूणाच्या प्रत्येक पेशीचा नाही. कमी संख्येतील भ्रूण मोझॅक परिणाम दर्शवतील — म्हणजे काही पेशी सामान्य दिसतात आणि काही नाहीत. मोझॅक भ्रूणांना हस्तांतरण योग्य आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी विशेष समुपदेशनाची आवश्यकता असते. मोझॅकवाद हे तंत्राचे एक वास्तविक सूक्ष्म वैशिष्ट्य आहे, त्रुटी नाही.
- अनुवांशिक समुपदेशनाची जागा घेणे. PGT च्या परिणामांना — विशेषतः PGT-M आणि PGT-SR — क्लिनिकल संदर्भासह काळजीपूर्वक अर्थ लावणे आवश्यक आहे. परिणाम सर्व उद्देशांसाठी एक साधा पास/फेल नसतो.
What does PGT add to cost, and what does the process mean practically?
आयव्हीएफ सायकलमध्ये PGT जोडल्याने उपचाराच्या व्यावहारिक स्वरूपात बदल होतो: कोणतेही ताजे हस्तांतरण नसते आणि प्रक्रिया जास्त लांब असते — PGT शिवाय मानक आयव्हीएफ सायकलसाठी 4-6 आठवड्यांच्या तुलनेत उत्तेजित करण्याच्या सुरुवातीपासून भ्रूण हस्तांतरणापर्यंत सामान्यतः 6-10 आठवडे लागतात.
केवळ आयव्हीएफपेक्षा खर्च जास्त असतो कारण PGT मध्ये बायोप्सीची पायरी, बाह्य प्रयोगशाळेतील अनुवांशिक विश्लेषण आणि गोठवलेले भ्रूण हस्तांतरण सायकल जोडली जाते. PGT-M मध्ये आयव्हीएफ सायकल सुरू होण्यापूर्वी एक अग्रिम प्रोब डिझाइन शुल्क देखील समाविष्ट असते. काहीही सुरू करण्यापूर्वी तुम्हाला एक पारदर्शक लेखी खर्च अंदाज मिळतो आणि तुमच्या समुपदेशन आणि क्लिनिकल मूल्यांकनानंतर अंतिम खर्च निश्चित केला जातो.
अंतिम खर्च वैयक्तिक क्लिनिकल मूल्यांकनावर अवलंबून असतो — सध्याच्या किमतीसाठी खर्च आणि ईएमआय पहा.
- 0% ईएमआय पर्याय उपलब्ध आहेत (3-24 महिने).
- पूर्ण तपशीलासाठी आयव्हीएफ खर्च आणि 0% ईएमआय पहा.
PGT सायकलमधील सर्व भ्रूण बायोप्सीसाठी योग्य नसतील (केवळ ब्लास्टोसिस्टची बायोप्सी केली जाऊ शकते). काही सायकलमध्ये कोणतेही युप्लॉइड किंवा अप्रभावित भ्रूण तयार होत नाहीत — हे अंतर्निहित भ्रूण जीवशास्त्र दर्शवते आणि चाचणीचा परिणाम आहे, प्रक्रियेचे अपयश नाही. तुमचे एम्ब्रियोलॉजिस्ट आणि डॉक्टर पुढील चरणांसाठी याचा काय अर्थ होतो यावर चर्चा करतील.
Can PGT be used to choose the sex of the baby?
नाही. आंश हॉस्पिटल अँड आयव्हीएफ सेंटरमध्ये हे कधीही केले जात नाही आणि भारतीय कायद्यानुसार हा एक गुन्हेगारी गुन्हा आहे.
लिंग निवड — भ्रूणाचे लिंगाच्या आधारावर कोणते भ्रूण हस्तांतरित करायचे हे निवडणे — प्री-कन्सेप्शन अँड प्री-नेटल डायग्नोस्टिक टेक्निक्स (PCPNDT) कायदा, 1994 अंतर्गत कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. हा कायदा PGT सह सर्व तंत्रांना लागू होतो. उल्लंघनासाठी तुरुंगवासासह फौजदारी दंड आकारला जातो.
आंश येथे PGT केवळ भ्रूणांच्या गुणसूत्र आणि अनुवांशिक आरोग्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी केले जाते — एन्युप्लॉइडीसाठी (PGT-A), ज्ञात आनुवंशिक सिंगल-जीन विकारासाठी (PGT-M), किंवा गुणसूत्र संरचनेत पुनर्रचनेसाठी (PGT-SR). भ्रूण निवडीचा आधार म्हणून रुग्णांना लिंगाची माहिती दिली जात नाही. लिंग-आधारित भ्रूण निवडीची कोणतीही विनंती नाकारली जाते.
हा धोरणात्मक पसंतीचा प्रश्न नाही — हा कायदा आहे.