PGT-A: Who Actually Needs Embryo Genetic Testing (and Who Doesn't)

By Dr. Shweta Agarwal, MBBS, DGO Medically reviewed by Dr. Shweta Agarwal, MBBS, DGO Last updated: June 2026

या पानावरील माहिती केवळ शैक्षणिक उद्देशांसाठी आहे आणि ती वैद्यकीय सल्ल्याची जागा घेऊ शकत नाही. उपचारांचे परिणाम वैयक्तिक क्लिनिकल घटकांवर अवलंबून असतात.

आंश हॉस्पिटल अँड आयव्हीएफ सेंटर (Aansh Hospital & IVF Center) हे एक शासकीय नोंदणीकृत लेव्हल-2 एआरटी क्लिनिक आहे (नोंदणी क्र. MH/AC/2024/15441/L2/Chandrapur/132). हे विदर्भ आणि उत्तर तेलंगणामध्ये सेवा देणाऱ्या फर्टिलिटी नेटवर्कचा भाग असून आमचे मुख्य केंद्र आणि स्वतःची अत्याधुनिक एम्ब्रियोलॉजी लॅब (embryology lab) चंद्रपूर येथे कार्यरत आहे. आमची ART नोंदणी IVF आणि त्यासंबंधीच्या सर्व प्रक्रियांसाठी अधिकृत आहे. हे पान तुम्हाला IVF किंवा ब्लास्टोसिस्ट कल्चर (blastocyst culture) च्या तांत्रिक प्रक्रियेची माहिती टप्प्याटप्प्याने देत नाही — त्याबद्दल तुम्ही आमच्या IVF उपचार पानावर आणि ब्लास्टोसिस्ट कल्चर पानावर वाचू शकता. या पानावरील माहिती एम्ब्रियोलॉजिस्टसोबतच्या चर्चेनंतर जोडप्यांच्या मनात येणाऱ्या एका महत्त्वाच्या प्रश्नाचे उत्तर देण्यासाठी आहे: आम्हाला आमच्या भ्रूणांसाठी PGT-A चाचणी करण्याची खरोखर गरज आहे का?

आंश (Aansh) मध्ये PGT-A साठीची एम्ब्रियोलॉजी आणि बायोप्सी हाताळणी आमचे वरिष्ठ क्लिनिकल एम्ब्रियोलॉजिस्ट डॉ. आयुष अग्रवाल (Aayush Agarwal, Ph.D.) यांच्या मार्गदर्शनाखाली केली जाते. क्लिनिकल सल्लामसलत आणि त्यासंबंधीचे निर्णय डॉ. श्वेता अग्रवाल, MBBS, DGO यांच्याकडून घेतले जातात.

एक महत्त्वाची PCPNDT अनुपालन नोटीस: PGT-A चाचणी भ्रूणाच्या गुणसूत्रांच्या आरोग्याची तपासणी करते — म्हणजेच भ्रूणामध्ये गुणसूत्रांची संख्या योग्य (euploidy) आहे की असामान्य (aneuploidy) आहे, हे तपासले जाते. आंश (Aansh) मध्ये कोणत्याही रुग्णाला किंवा इतर व्यक्तीला भ्रूणाचे लिंग कधीही सांगितले जात नाही आणि कोणत्याही परिस्थितीत लिंग निवड (sex selection) केली जात नाही. कोणत्याही कारणासाठी लिंग निवड करणे हा Pre-Conception and Pre-Natal Diagnostic Techniques (PCPNDT) Act अंतर्गत फौजदारी गुन्हा आहे आणि आंश या कायद्याचे पूर्णपणे पालन करते.

What is PGT-A, and what does it test for?

PGT-A चा अर्थ प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग फॉर ॲन्युप्लॉइडी (preimplantation genetic testing for aneuploidy) असा आहे. IVF सायकलमध्ये, ब्लास्टोसिस्ट टप्प्यावरील भ्रूणातून (सामान्यतः भ्रूणाच्या वाढीच्या 5 व्या किंवा 6 व्या दिवशी) पेशींचा एक छोटा बायोप्सी (biopsy) नमुना घेतला जातो. या पेशी जनुकीय प्रयोगशाळेत (genetics laboratory) तपासणीसाठी पाठवल्या जातात. त्यानंतर भ्रूणामध्ये गुणसूत्रांची संख्या योग्य आहे (euploid — गुणसूत्र सामान्य) की असामान्य आहे (aneuploid) याबद्दलचा अहवाल प्राप्त होतो.

ॲन्युप्लॉइडी (Aneuploidy) — म्हणजेच गुणसूत्रांची संख्या कमी किंवा जास्त असणे — हे भ्रूण न रुजण्याचे (failed embryo implantation) आणि सुरुवातीच्या काळात गर्भपात होण्याचे सर्वात मुख्य कारण आहे. असामान्य गुणसूत्र असलेले भ्रूण एकतर गर्भाशयात रुजू शकत नाहीत, किंवा त्यांचे रूपांतर गर्भपातात होते, किंवा काही वेळा यामुळे गुणसूत्रांचे दोष असणारे मूल जन्माला येऊ शकते. महिलांचे वय वाढल्याने भ्रूणामध्ये ॲन्युप्लॉइडीचे प्रमाण वाढते: कमी वयाच्या महिलांमध्ये बहुतेक ब्लास्टोसिस्ट सामान्य (euploid) असतात; परंतु वयाच्या 35 वर्षांनंतर (mid-to-late thirties) आणि पुढे गुणसूत्रांचे दोष असणाऱ्या भ्रूणांचे प्रमाण वाढते.

अनेकदा लोक PGT-A आणि PGT-M (प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग फॉर मोनोजेनिक डिसऑर्डर्स) या दोन चाचण्यांमध्ये गल्लत करतात. या दोन्ही पूर्णपणे वेगवेगळ्या चाचण्या आहेत. PGT-M चाचणी एखाद्या विशिष्ट, माहित असलेल्या एकाच जनुकीय आजारासाठी (जसे की थॅलेसेमिया (thalassaemia), सिकलसेल आजार (sickle cell disease), किंवा सिस्टिक फायब्रोसिस (cystic fibrosis)) केली जाते, ज्यामध्ये पती-पत्नीपैकी एक किंवा दोन्ही भागीदार या आजाराचे वाहक (carriers) असतात. तर PGT-A ही चाचणी सर्व 24 गुणसूत्रांमधील संख्यात्मक त्रुटी शोधण्यासाठी केली जाते. वेगवेगळ्या रुग्णांसाठी या दोन्ही चाचण्या महत्त्वाच्या ठरू शकतात; या लेखात आपण केवळ PGT-A बद्दल माहिती घेणार आहोत. जेव्हा एखाद्या विशिष्ट मोनोजेनिक (monogenic) आजाराचा धोका आढळतो, तेव्हा जेनेटिक काउन्सिलिंगच्या (genetic counselling) वेळी PGT-M बद्दल चर्चा केली जाते.

PGT-A साठी IVF सायकल ब्लास्टोसिस्ट टप्प्यापर्यंत पोहोचणे आवश्यक आहे, कुशल एम्ब्रियोलॉजिस्टद्वारे बायोप्सी करणे आवश्यक आहे, बायोप्सीनंतर निकाल यायची वाट पाहत असताना काचकीकरण (vitrification) (freeze-all) सायकल आवश्यक आहे, आणि त्यानंतरच्या गोठवलेल्या भ्रूण ट्रान्सफर (frozen embryo transfer) (FET) सायकलमध्ये भ्रूण ट्रान्सफर (embryo transfer) केले जाते. बायोप्सीच्या दिवशीच फ्रेश सायकलमध्ये ट्रान्सफर आणि चाचणी एकाच वेळी करणे शक्य नसते.

Who may benefit from PGT-A?

PGT-A ही सर्व IVF रुग्णांसाठी केली जाणारी नियमित चाचणी नाही. ज्या गटांमध्ये या चाचणीचे फायदे स्पष्टपणे सिद्ध झाले आहेत, ते खालीलप्रमाणे आहेत:

स्त्रीचे वाढलेले वय (सामान्यतः 37–38 वर्षे किंवा त्याहून अधिक). वाढत्या वयानुसार भ्रूणांमध्ये गुणसूत्रांचे दोष (chromosomal aneuploidy) असण्याचे प्रमाण लक्षणीयरीत्या वाढते. या वयोगटातील ज्या स्त्रियांमध्ये एकापेक्षा जास्त ब्लास्टोसिस्ट तयार होतात, त्यांच्यासाठी PGT-A मुळे गुणसूत्रदृष्ट्या निरोगी असलेले भ्रूण ट्रान्सफर करण्याची शक्यता वाढते — ज्यामुळे निरोगी भ्रूण मिळेपर्यंत होणारे अयशस्वी ट्रान्सफर टाळता येतात. जेव्हा चाचणीसाठी एकापेक्षा जास्त भ्रूण उपलब्ध असतात तेव्हाच याचा क्लिनिकल फायदा सर्वाधिक होतो; जर फक्त 1 किंवा 2 ब्लास्टोसिस्ट तयार झाले तर चाचणीचे महत्त्व बदलते (याबाबत खाली अधिक माहिती दिली आहे).

वारंवार होणारा गर्भपात - Recurrent pregnancy loss (RPL). ज्या जोडप्यांनी 2 किंवा त्याहून अधिक वेळा स्पष्ट कारण नसताना गर्भपात सहन केला आहे, त्यांच्या भ्रूणांमध्ये गुणसूत्रांचे दोष हे याचे मुख्य कारण असू शकते, जरी महिला जोडीदाराचे वय कमी असले तरीही. वारंवार होणारा गर्भपात (recurrent pregnancy loss) च्या सविस्तर तपासणीबद्दल अधिक माहितीसाठी आमचे वारंवार होणारा गर्भपात परिस्थिती पान (recurrent pregnancy loss conditions page) पहा. या रुग्णांमध्ये, PGT-A गुणसूत्रदृष्ट्या निरोगी भ्रूण ओळखण्यास मदत करते आणि गुणसूत्रांच्या दोषांमुळे होणाऱ्या गर्भपाताचा धोका कमी करते.

वारंवार इम्प्लांटेशन अपयशी ठरणे - Recurrent implantation failure (RIF). जेव्हा आधीच्या प्रयत्नांमध्ये कोणतीही स्पष्ट शारीरिक किंवा गर्भाशयाची समस्या नसतानाही अनेक चांगल्या दर्जाचे भ्रूण गर्भाशयात रुजण्यास अपयशी ठरतात, तेव्हा PGT-A हे तपासण्यास मदत करू शकते की या अपयशामागे गुणसूत्रांचे दोष कारणीभूत आहेत का. हा इम्प्लांटेशन फेल्युअरवरील अंतिम किंवा एकमेव उपाय नाही — यासोबतच इतर घटक (गर्भाशयाची ग्रहणक्षमता (endometrial receptivity), गर्भाशयातील दोष, थ्रॉम्बोफिलिया (thrombophilia)) यांचेही मूल्यमापन केले पाहिजे.

आधीच्या गरोदरपणात गुणसूत्रांचे दोष असणे (Prior aneuploid pregnancy). ज्या जोडप्यांच्या आधीच्या गरोदरपणात गुणसूत्रांचे दोष असल्याचे निष्पन्न झाले होते (उदाहरणार्थ, मागील गरोदरपणात CVS किंवा अम्नीओसेन्टेसिस (amniocentesis) द्वारे ट्रायसोमी (trisomy) चे निदान झाले होते), त्यांच्या पुढील भ्रूणांमध्ये देखील गुणसूत्रांचे दोष असण्याचा धोका अधिक असतो. अशा जोडप्यांसाठी IVF सोबत PGT-A करणे फायदेशीर ठरू शकते.

Who is unlikely to benefit from PGT-A?

चांगले परिणाम मिळण्याची शक्यता असणारे तरुण रुग्ण ज्यांना RPL किंवा RIF चा कोणताही इतिहास नाही. 35 वर्षांखालील ज्या महिलांमध्ये ओव्हेरियन रिझर्व्ह (ovarian reserve) चांगला आहे, ब्लास्टोसिस्टची वाढ चांगली आहे आणि आधी गर्भपात किंवा अपयशी ट्रान्सफरचा कोणताही इतिहास नाही, त्यांच्या भ्रूणांमध्ये गुणसूत्रांचे दोष असण्याचे प्रमाण खूप कमी असते. या गटासाठी, PGT-A केल्याने गर्भधारणा आणि मूल जन्माला येण्याचे प्रमाण सामान्य IVF पेक्षा लक्षणीय वाढते याचे कोणतेही सबळ पुरावे नाहीत. अशा चांगल्या शक्यता असलेल्या रुग्णांमध्ये नियमित PGT-A केल्याने विनाकारण खर्च वाढतो, फ्रीझ-ऑल आणि FET सायकलची गरज पडते आणि बायोप्सीशी संबंधित धोके संभवतात — तर या रुग्णांना स्पष्ट फायद्याचे पुरावे मिळत नाहीत.

अतिशय कमी भ्रूण ब्लास्टोसिस्ट टप्प्यापर्यंत पोहोचणारे रुग्ण. जर फक्त 1 किंवा 2 ब्लास्टोसिस्ट तयार झाले असतील, तर PGT-A मुळे एकही निरोगी (euploid) भ्रूण प्रत्यारोपणासाठी उपलब्ध न राहण्याचा मोठा धोका असतो — भ्रूण निकृष्ट दर्जाचे आहेत म्हणून नाही, तर कमी संख्या असल्यामुळे योगायोगाने ते सर्व असामान्य (aneuploid) निघू शकतात. यामुळे ट्रान्सफर करण्यासाठी एकही भ्रूण उरणार नाही. कमी ओव्हेरियन रिस्पॉन्स किंवा कमी भ्रूण संख्या असलेल्या रुग्णांनी PGT-A चा निर्णय घेताना या शक्यतेचा काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे.

केवळ फॅमिली बॅलन्सिंग किंवा लिंग निवडीसाठी. आंश (Aansh) मध्ये फॅमिली बॅलन्सिंग, लिंगाची निवड किंवा कोणत्याही प्रकारच्या लिंग चाचणीसाठी PGT-A ची सुविधा दिली जात नाही. PCPNDT Act अंतर्गत लिंग निवड करणे हा कायद्याने गुन्हा असून आमच्याकडे कोणत्याही परिस्थितीत ही सुविधा उपलब्ध नाही.

What are the trade-offs and limitations of PGT-A?

खर्च. PGT-A मुळे IVF सायकलच्या खर्चात मोठी भर पडते — ज्यामध्ये बायोप्सी प्रक्रिया, बायोप्सी केलेल्या भ्रूणांचे काचकीकरण (vitrification), जेनेटिक्स प्रयोगशाळेतील विश्लेषण आणि त्यानंतरची FET सायकल या सर्वांचा समावेश होतो. सविस्तर माहितीसाठी आमचे खर्च आणि 0% ईएमआय पर्याय (cost and 0% EMI options) पहा; प्रत्यक्ष खर्च किती भ्रूणांची चाचणी करायची आहे यावर अवलंबून असतो.

ब्लास्टोसिस्ट Culture आवश्यक. बायोप्सीसाठी भ्रूण ब्लास्टोसिस्ट टप्प्यापर्यंत (5 व्या/6 व्या दिवसापर्यंत) पोहोचणे गरजेचे आहे. सर्वच भ्रूण या टप्प्यापर्यंत पोहोचू शकत नाहीत; त्यामुळे ही सायकल नियोजित करताना ही बाब लक्षात ठेवावी लागते. ब्लास्टोसिस्ट कल्चर पान या प्रक्रियेची सविस्तर माहिती देते.

फ्रीझ-ऑल आणि FET आवश्यक. बायोप्सीनंतर, अहवाल येईपर्यंत भ्रूण गोठवून (vitrified) ठेवले जातात. त्यानंतरच्या गोठवलेल्या भ्रूणाच्या प्रत्यारोपण (frozen embryo transfer - FET) सायकलमध्ये हे प्रत्यारोपण केले जाते. PGT-A मध्ये त्याच सायकलमध्ये फ्रेश ट्रान्सफर करता येत नाही.

मोझॅसिझम (Mosaicism). बायोप्सीच्या अहवालामध्ये काही भ्रूण "मोझॅक" (mosaic) म्हणून नोंदवले जाऊ शकतात — म्हणजेच त्यांच्यामध्ये सामान्य आणि असामान्य अशा दोन्ही प्रकारच्या पेशींचे मिश्रण असते. मोझॅक भ्रूणांचे वर्गीकरण थेट सामान्य किंवा असामान्य असे करता येत नाही आणि यावर सध्या संशोधन सुरू आहे. अशा मोझॅक भ्रूणांच्या वापराबाबतचे निर्णय क्लिनिकल टीमशी सविस्तर चर्चा करूनच घेतले जातात.

भ्रूण खराब होण्याचा धोका. ट्रोफेक्टोडर्म बायोप्सी (blastocyst टप्प्यावरील प्रमाणित पद्धत) मुळे भ्रूण खराब होण्याचा धोका अत्यंत कमी असला, तरी तो पूर्णपणे नाकारता येत नाही. अनुभवी डॉक्टरांच्या मार्गदर्शनाखाली हा धोका कमीत कमी असतो, पण तो शून्य नसतो. आंश (Aansh) मध्ये ही बायोप्सी प्रक्रिया स्वतः डॉ. आयुष अग्रवाल (Aayush Agarwal, Ph.D.) करतात.

यशस्वीतेची कोणतीही हमी नाही (No guarantee). PGT-A मध्ये भ्रूणाचा अहवाल सामान्य (euploid) आला, म्हणजे (फक्त घेतलेल्या नमुन्यातील गुणसूत्रांची संख्या योग्य आहे असा होतो). पण यामुळे गर्भधारणा होणे, गरोदरपण टिकणे किंवा निरोगी बाळ जन्माला येण्याची 100% खात्री देता येत नाही. कारण गर्भधारणेसाठी गर्भाशयाची ग्रहणक्षमता (endometrial receptivity), गर्भाशयाचे वातावरण आणि गुणसूत्रांच्या संख्येव्यतिरिक्त भ्रूणाचे इतर घटक देखील तितकेच कारणीभूत असतात.

चुकीचे अहवाल. इतर सर्व वैद्यकीय चाचण्यांप्रमाणे PGT-A देखील 100% अचूक नसते. या बायोप्सीमध्ये संपूर्ण भ्रूणाऐवजी केवळ ट्रोफेक्टोडर्म (भविष्यातील वार/placenta) मधील काही पेशींचा नमुना घेतला जातो. त्यामुळे काही वेळा फॉल्स-पॉझिटिव्ह (निरोगी भ्रूणाचा अहवाल असामान्य येणार) किंवा फॉल्स-नेगेटिव्ह (असामान्य भ्रूणाचा अहवाल निरोगी येणे) असे चुकीचे निकाल येण्याची अगदी कमी शक्यता असते.

IVF with PGT-A vs IVF without PGT-A: a comparison

Does PGT-A guarantee a healthy baby?

नाही. PGT-A चाचणी भ्रूणाच्या ट्रोफेक्टोडर्ममधून घेतलेल्या पेशींच्या आधारे गुणसूत्रांची माहिती देते; ही चाचणी प्रत्येक संभाव्य जनुकीय आजाराचे मूल्यांकन करत नाही आणि गर्भधारणा होणे, गरोदरपण टिकणे किंवा जिवंत बाळ जन्माला येण्याची हमी देत नाही. वर नमूद केल्याप्रमाणे, मोझॅसिझम (mosaicism) आणि मोजक्या पेशींच्या तपासणीच्या मर्यादेमुळे अहवालामध्ये थोडी त्रुटी असण्याची शक्यता असते. PGT-A हे भ्रूण निवडीसाठीचे एक साधन आहे, गर्भधारणेच्या अंतिम निकालाची हमी देणारी कोणतीही पास/फेल चाचणी नाही.

हे देखील लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की, गरोदरपणातील चाचण्या (जसे की NIPT, CVS, किंवा अम्नीओसेन्टेसिस) हे एक स्वतंत्र आणि वेगळे मूल्यांकन आहे. PGT-A चा अहवाल सामान्य आला तरी तो गरोदरपणातील इतर चाचण्यांची जागा घेऊ शकत नाही; हा निर्णय रुग्ण गरोदरपणात त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी (obstetrician) चर्चा करून घेतात.

How is the PGT-A decision made at Aansh?

PGT-A चाचणी करावी की करू नये, हा निर्णय IVF सायकलच्या सर्व घटकांचे सविस्तर पुनरावलोकन करून घेतला जातो: जसे की स्त्रीचे वय, ओव्हेरियन रिझर्व्ह (AMH, AFC), मागील उपचारांचा इतिहास (ज्यामध्ये गर्भपात किंवा अयशस्वी ट्रान्सफरचा समावेश आहे), ब्लास्टोसिस्टची अपेक्षित संख्या, तसेच जोडप्याचे क्लिनिकल उद्दिष्ट आणि आर्थिक परिस्थिती. ही प्रत्येक IVF सायकलमध्ये केली जाणारी डीफॉल्ट चाचणी नाही.

जर PGT-A चा विचार केला जात असेल, तर डॉ. श्वेता अग्रवाल तुमच्यासोबत ब्लास्टोसिस्ट मिळण्याची शक्यता, किमान एक निरोगी (euploid) भ्रूण मिळण्याची संभाव्यता, खर्च, लागणारा वेळ आणि PGT-A सुचवण्यामागचे नेमके क्लिनिकल कारण यावर सविस्तर चर्चा करतील — जेणेकरून तुम्ही संपूर्ण माहितीसह योग्य निर्णय घेऊ शकाल.

बायोप्सीची प्रत्यक्ष प्रक्रिया आवश्यकतेनुसार आमचे वरिष्ठ क्लिनिकल एम्ब्रियोलॉजिस्ट डॉ. आयुष अग्रवाल (Aayush Agarwal, Ph.D.) यांच्याद्वारे पार पाडली जाते, जे PGT-A सायकलच्या लॅबोरेटरी विभागाचे नेतृत्व करतात.

तुमच्या समस्येबाबत अधिक माहितीसाठी: आम्हाला WhatsApp करा किंवा +91 80056 85160 वर कॉल करा.